ハンチントン病
目次
ハンチントン病とは何ですか？
ハンチントン病の症状は何ですか?
ハンチントン病における認知障害の症状
ハンチントン病の精神症状
ハンチントン病の原因は何ですか?
ハンチントン病にはどんな種類がありますか?
ハンチントン病はどのように診断されますか?
ハンチントン病における遺伝子検査
ハンチントン病の治療法は何ですか?
ハンチントン病は、親から子へと受け継がれる遺伝性疾患によって引き起こされます。家系内にハンチントン病の患者がいる場合、子孫も発症リスクにさらされます。病状の経過は個人差があり、症状が現れる年齢も異なります。しかし、年齢に関わらず、症状は日々悪化していきます。現在、ハンチントン病に対する決定的な治療法はないため、薬物療法によって症状を緩和させ、病気の進行を遅らせることを目指します。診断と治療の過程では、いくつかの検査と治療法が併用されます。ハンチントン病の症状は非常に多岐にわたるためです。
ハンチントン病とは何ですか？
ハンチントン病は、脳の神経細胞の重度の破壊（変性）によって引き起こされる病気です。非常に稀で、遺伝的原因に基づいています。ハンチントン病は、人が生活を続けるために必要なあらゆる機能能力に影響を及ぼします。これらの影響は、認知（思考）、運動、精神障害につながります。この病気の症状はどの年齢でも発症する可能性がありますが、一般的には30代から40代を過ぎてから顕著に進行します。20歳未満で発症するハンチントン病は「若年ハンチントン病」と定義されています。早期に発症するハンチントン病は、様々な症状を呈し、より急速に進行します。異常な不随意運動、思考力や推論能力の低下、易怒性、抑うつといった脳の変化が日々増加します。これにより、患者の状態は日々悪化していきます。この病気の影響を軽減するために、様々な薬剤が用いられます。しかし、この病気を完治させることはできません。どれほどゆっくりと進行したとしても、病気の経過は患者の健康状態を日々悪化させます。
ハンチントン病の症状は何ですか?
ハンチントン病は、運動障害、精神障害、認知障害など、様々な症状を引き起こすことがよくあります。症状の出現順序は患者によって異なります。通常、30代から40代で症状が現れますが、2歳の乳児や80歳の高齢者で初めて症状が現れる場合もあります。目に見える運動障害の症状には、以下のものがあります。
身もだえする動きや不随意なけいれん
筋肉の硬直や筋肉の問題、
異常な眼球運動または遅い眼球運動
姿勢、バランス、歩行障害
飲み込んだり話したりするのが難しい
ハンチントン病における認知障害の症状
随意運動にも障害が生じ、本人が望む活動が妨げられます。そのため、コミュニケーション能力や自立能力に悪影響を及ぼします。認知障害の症状には以下が含まれます。
集中力と計画力の低下
行動や思考への執着、
衝動性と性的能力の不一致
患者自身の能力や行動に対する認識の欠如、
思考障害または適切な言葉が見つからない
新しい情報の入手が困難
ハンチントン病の精神症状
精神障害としては以下のようなものが挙げられます。
無関心、悲しみ、イライラ、
社会的受動性、
不眠症、
エネルギーの喪失と絶え間ない疲労感、
自殺や死について頻繁に考えないでください。
ハンチントン病の原因は何ですか?
ハンチントン病は、単一遺伝子の遺伝的異常によって発症します。常染色体優性遺伝疾患です。つまり、異常遺伝子が1つあるだけで、個人が病気を発症します。性ホルモン以外の遺伝子は重複して遺伝します。母親と父親の両方から遺伝子のコピーが1つずつ個人に受け継がれます。そのため、家族の子供が不健康な遺伝子を受け継ぐ確率は50％です。不健康な遺伝子が子供に移ることが、ハンチントン病を発症する唯一の条件です。これ以外に、個人にハンチントン病が見られることはありません。つまり、遺伝的経路を除いて、病気が他の個人に伝染する可能性はありません。したがって、病気の個人は、生物学的に養子縁組をする際に、病気の伝染状況を認識することが重要です。そうでなければ、ハンチントン病を持つ別の個人が生まれてくる可能性が非常に高くなります。
ハンチントン病にはどんな種類がありますか?
若年者におけるハンチントン病の発症と進行の過程は、成人とは異なります。そのため、若年者に発症するハンチントン病は「若年性ハンチントン病」と呼ばれます。若年者に発症する若年性ハンチントン病の症状は、成人よりも重篤で致命的となる可能性があります。行動の変化に関連する症状としては、注意力の低下、学業成績と学習能力の急激かつ顕著な低下、予期せぬ行動障害などが挙げられます。身体的変化は以下のとおりです。
特に幼児の筋肉の硬直や収縮によって引き起こされる歩行障害。
不随意運動および脳震盪、
筋肉の不随意収縮による頻繁な転倒や不器用さ、
発作
お子様の動作や認知状態にハンチントン病様の症状が見られる場合は、保護者の方は医師に相談してください。そうすることで、症状の進行を遅らせることができます。
ハンチントン病はどのように診断されますか?
ハンチントン病の事前診断は、一般的な身体検査、既往歴、家族歴、神経学的および精神医学的評価によって可能です。神経学的検査では、患者に対していくつかの簡単な質問と検査が行われます。筋力、反射神経、バランスなどの運動症状が評価されます。視覚、聴覚、触覚など、すべての感覚症状が検出されます。患者の精神状態や気分などの精神症状についても観察されます。さらに、神経科医は記憶、推論能力、精神的敏捷性、言語能力、空間認識能力などの神経心理学的能力に関する検査を行うこともあります。
ハンチントン病における遺伝子検査
薬物乱用、感情状態、判断力、行動状態、対処能力、思考能力などの精神医学的評価も診断に適用できます。これらすべての評価に加えて、医療画像検査は脳の構造を見るために使用されます。MRIとCTスキャンは脳構造の画像化に非常に有用です。これらの画像は、ハンチントン病の影響を受ける領域の変化を表示するのに役立ちます。初期段階では、脳に陰性所見は認められません。しかし、他の症状と画像を併せて評価することで、より正確な診断を下すのに効果的である可能性があります。これらのほかに、予測遺伝子検査と呼ばれる検査を適用できます。この検査は、家族歴があり症状がない場合に使用されます。この検査では、病気の症状がいつ現れるかを検出することはできません。実施には遺伝カウンセラーの承認が必要です。したがって、優先検査には含まれていません。
ハンチントン病の治療法は何ですか?
ハンチントン病の経過を変える治療法はまだありません。しかし、いくつかの薬は精神障害や運動障害を軽減することができます。症状の進行を遅らせるために、複数の薬を併用することもあります。使用される薬は病気の経過によって異なります。薬の副作用によって症状が悪化する可能性があるためです。つまり、投与される薬の用量や種類は常に変化します。
治療では、不随意なけいれんや収縮運動を抑制するために、多くの薬剤が使用されます。しかし、これらの薬剤は、落ち着きのなさや抑うつ状態を悪化させる可能性があります。これらの副作用を抑えるために、抗精神病薬を治療に追加することができます。抗精神病薬も落ち着きのなさや眠気を引き起こす可能性があります。薬は症状を引き起こす可能性があるため、医師の監督下で使用する必要があります。精神疾患には抗うつ薬が推奨されます。しかし、これらの薬剤によって、吐き気、嘔吐、下痢、眠気、低血圧などの症状が現れる場合があります。行動上の問題に対処するために、患者は心理療法を必要とする場合があります。言語療法や理学療法も治療法の一つです。これらの治療法は、患者が生涯にわたってハンチントン病と付き合えるようにするためのものであり、現在の治療法では患者が健康を取り戻すことはできません。
ハンチントン病の症状が現れている場合、またはご家族にハンチントン病の患者がいる場合は、すぐに検査を受ける必要があります。そうすることで、このことに関するサポートを受け、治療計画を立てることができます。